Veränderungen in bestimmten Genen unserer Zellen – sogenannte Genmutationen – spielen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung, Entwicklung und Behandlung von Krebs. Ein Gentest kann bei Brustkrebs hilfreich sein, herauszufinden, ob bestimmte genetische Veränderungen vorliegen, die das Risiko für die Krankheit und den Krankheitsverlauf erhöhen. Wenn eine bestimmte Genmutation entdeckt wird, sind präventive Maßnahmen oder Therapien möglich, die speziell auf diese Mutation abzielen. Dies erhöht die Chance auf eine erfolgreiche Therapie.
Im interaktivenVeränderungen in bestimmten Genen unserer Zellen – sogenannte Genmutationen – spielen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung, Entwicklung und Behandlung von Krebs. Ein Gentest kann bei Brustkrebs hilfreich sein, herauszufinden, ob bestimmte genetische Veränderungen vorliegen, die das Risiko für die Krankheit und den Krankheitsverlauf erhöhen. Wenn eine bestimmte Genmutation entdeckt wird, sind präventive Maßnahmen oder Therapien möglich, die speziell auf diese Mutation abzielen. Dies erhöht die Chance auf eine erfolgreiche Therapie.
Veränderungen in unserer DNA können nicht nur zur Krebsentstehung beitragen, sondern auch zu einer Therapieresistenz führen – d.h. dass der Krebs Wege gefunden hat, auf die üblichen Behandlungen nicht ausreichend anzusprechen. Bevor wir tiefer in die Rolle der Gene eintauchen, müssen zunächst einige Begriffe erklärt werden:
Eine BRCA-Mutation (BRCAm) kann erblich (Keimbahnmutation) bedingt sein und zur Entstehung von Brustkrebs beitragen. Daher ist eine genetische Testung sowie eine frühzeitige und regelmäßige Vorsorge besonders wichtig. Weitere Information hierzu finden Sie unter BRCAm.2
Bei einer familiären Veranlagung, die sich durch eine Häufung von Brustkrebserkrankungen bemerkbar machen kann, ist eine genetische Testung sowie eine frühzeitige und regelmäßige Vorsorge besonders wichtig.
Bei einer familiären Veranlagung, die sich durch eine Häufung von Brustkrebserkrankungen bemerkbar machen kann, ist eine genetische Testung sowie eine frühzeitige und regelmäßige Vorsorge besonders wichtig.
Veränderungen in den Genen wie PIK3CA, AKT1 und PTEN führen zu einer dauerhaften Aktivierung des PI3K/AKT-Signalwegs, was ein unkontrolliertes Wachstum von Krebszellen fördern kann.4 Daher ist es wichtig, das Vorliegen einer Alteration (Veränderung in den Genen PIK3CA, AKT1 und/oder PTEN) zu überprüfen, um die Therapie individuell (= zielgerichtete Behandlung) ausrichten zu können.
Somatische Mutationen wie ESR1-Mutationen oder PIK3CA/AKT1/PTEN-Alteration(en) treten im Laufe des Lebens in einzelnen Körperzellen auf und können dazu beitragen, das endokrine Therapien unwirksam werden. Sie werden an die Zellen weitergegeben, die bei der Zellteilung aus der betroffenen Zelle hervorgehen. Somatische Mutationen sind jedoch nicht vererbbar.
Gentests sind in der modernen Brustkrebsmedizin von entscheidender Bedeutung, da sie wertvolle Informationen für die Prävention, Früherkennung und personalisierte Therapie liefern können. Diese Tests ermöglichen die schnelle Identifizierung erblicher Risikofaktoren, wie z. B. Mutationen in den BRCA-Genen. Durch die frühzeitige Erkennung genetischer Risikofaktoren können Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen ergriffen, wie etwa vorbeugende Operationen, und im Erkrankungsfall zielgerichtete Therapien eingesetzt werden. Diese richten sich ganz gezielt gegen die Eigenschaften der Tumorzellen, wie beispielsweise ein verändertes Gen oder Protein. Um herauszufinden, ob der Tumor für eine zielgerichtete Therapie geeignet ist, muss daher zunächst der entsprechende Test durchgeführt werden.
Eine weitere Problematik im Verlauf der Brustkrebsbehandlung ist, dass bestimmte Mutationen dazu führen können, dass verabreichte Therapien weniger wirksam oder unwirksam werden (Resistenzentwicklung). Eine ESR1-Mutation kann dazu führen, dass der Östrogenrezeptor ohne das Hormon Östrogen arbeitet. Dadurch verliert die ursprüngliche Therapie ihre Wirkung und muss angepasst werden. Alterationen in PIK3CA, AKT1 oder PTEN aktivieren den PI3K/AKT-Signalweg übermäßig, wodurch der Krebs einen neuen Wachstumsreiz erhält und vom Östrogenrezeptor unabhängig wird. Dies führt zu einer Resistenz gegenüber endokrinen Therapien. Wenn das passiert, müssen neue Behandlungsstrategien entwickelt werden, die speziell auf das genetische Profil der Patientin oder des Patienten abgestimmt sind.
Gentests können also dazu beitragen, die Behandlung von Brustkrebs individuell zu gestalten und die bestmöglichen Therapieoptionen für jede/jeden Patient:in zu finden. Sie sind daher ein wichtiger Bestandteil der personalisierten Medizin und helfen, die Prognose und Lebensqualität von Brustkrebspatient:innen zu verbessern.
Es gibt verschiedene Testvarianten, die hier eingesetzt werden können. In der Regel wird der Test am Tumorgewebe durchgeführt. Dazu wird eine Gewebeprobe entnommen und auf Veränderungen oder Mutationen in der DNA untersucht. Es gibt aber auch die Möglichkeit, eine so genannte Liquid Biopsy durchzuführen. Hierfür wird lediglich eine Blutprobe benötigt. Anhand dieser kann dann die DNA der im Blut befindlichen Tumorzellen untersucht werden.
Fragen Sie aktiv bei ihren Behandler:innen nach einem Gentest, damit Sie die bestmögliche, individuell auf Sie zugeschnittene Therapie erhalten können!
Gentests bei Brustkrebs liefern wichtige Informationen, um das Risiko besser einschätzen, individuelle Behandlungspläne erstellen und die Prognose verbessern zu können!
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